Enfermedades raras: Síndrome del maullido del gato

Esta enfermedad afecta a uno de cada 5.000 nacidos, lo que supone que en España hay 700 afectados. Se llama así­ porque los niños cuando nacen tienen un estrechamiento de laringe que provoca un llanto alto y agudo similar al de un gato. Pero técnicamente se conoce como el sí­ndrome 5p-, es como la abreviatura de lo que serí­a la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5.


Los sí­ntomas son varios. Por ejemplo, microcefalia, es decir, un perí­metro craneal muy pequeño. Los niños nacidos con el sí­ndrome del maullido del gato también tienen un crecimiento muy lento hasta los 3 o 4 años y no comen porque les cuesta mucho, y lo poco que comen lo vomitan. Lo absolutamente común de todos es la deficiencia mental.


Este tipo de enfermedades no afecta sólo a los nacidos con él. Los padres dicen sentirse fatal porque no saben cómo tratarlos, hay poca información y el diagnóstico es tardí­o.



Desde la fundación sí­ndrome 5p- animan a reunirse con personas de las mismas caracterí­sticas para sentirse fuertes. Para así­ ayudar a los hijos. Se quejan de lo poco que se invierte en investigar sobre esto, la falta de psicologí­a de los médicos a la hora de hablar de esto, la falta de empatí­a, etc.


El tratamiento conocido consiste en estimulación. A los niños hay que darles estimulación fí­sica con fisioterapeutas y también es muy importante la mental a través de la comunicación. Y es básica porque de no ser así­ se les crea una frustración muy grande, se vuelven niños agresivos cuando no deberí­an serlo, cuando no es una caracterí­sticas común en ellos. Hay varias ideas para ello, como el sistema que Loreto Charques, especialista en atención temprana, creó especialmente. Se trata de un sistema comunicativo de signos muy sencillos que se apoyan con láminas visuales. No es sustitutivo sino más bien complementario. No hay que dejar de lado el intento de conseguir que el niño pueda llegar a hablar, porque si puede. Eso depende del grado de alteración del cromosoma 5.


No todo es negativo. Los pronósticos hace menos de 10 años estaban en apenas 4 años de vida. Hoy por hoy se sabe que hay personas afectadas con más de 60 y los padres confí­an en que sus hijos puedan llevar una vida lo más normal posible.

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